Nuestro programa se basa en los siguientes principios:

El derecho que la persona con S.D. tiene a gozar de la mejor salud posible.

La realidad de que resulta más beneficioso para el individuo evitar que aparezca una alteración ó enfermedad, ó aliviarla en cuanto aparece, que hacerlo cuando ya esté en fase avanzada.

El bienestar físico favorece el desarrollo de la actividad mental.

Estamos hoy en condiciones de poder preveer en la mayoría de los casos que alteraciones pueden aparecer y en que momento de la vida. Por esto la aplicación de programas de medicina preventiva mediante exploraciones periódicas y sistemáticas es tan importante; porque con ella podemos evitar aliviar ó corregir los problemas de salud tan pronto como aparezcan.

La aplicación de buenos programas de salud, estimulación precoz, atención temprana y educación han hecho que las perspectivas hayan cambiado radicalmente para los niños con S.D. en los últimos diez años en el marco de una mejor calidad de vida, que en concreto se traduce:

* En una mayor esperanza de vida y un mejor estado de salud a lo largo de toda la vida;
* En un mejor funcionamiento intelectual. Hoy por ejemplo, el 70-80% de los niños con S.D. son capaces de leer y escribir y acuden a la escuela normal.
* Una mayor destreza y responsabilidad para realizar un trabajo útil y remunerado.
* Un mayor grado de independencia y autonomía personal para guiar su conducta.
* Una mayor capacidad para vivir una vida plenamente integrada en la comunidad.

Por eso, la Federación Española de Instituciones de Síndrome de Down, pone en mano de los pediatras, de los médicos de cabecera, de los especialistas, geriatras, etc. un instrumento útil, suficientemente contrastado y adaptado a la realidad sanitaria española y de nuestro país con una única intención: mejorar la atención médica y la calidad de vida de las personas con S.D. de todas las edades.

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GENETISTA:
Deberá efectuar el diagnóstico del S.D., estudio cromosómico mediante cariotipo ó hibridación "in situ" (fish). Determinación acerca de si se trata de una Trisomía regular, en mosaico ó por traslocación. Estudio y asesoramiento familiar.

PEDIATRA:
Exploración general del recién nacido, prestando especial atención a los siguientes puntos:

* Descartar la presencia de cataratas congénitas.
* Buscar posibles malformaciones congénitas internas ó externas.
* Exploración del aparato auditivo.
* Control sistemático de alteraciones metabólicas, especialmente el hipotiroidismo.
* Prestar atención a la luxación congénita de cadera.

CARDIOLOGO:
Entre el 40 y 50 % de los niños presentan una cardiopatía congénita. Es preciso hacer un estudio exhaustivo mediante ecocardiografía y otros métodos. Valoración de tratamiento médico ó quirúrgico si es preciso.

NEUROLOGO INFANTIL:
Exploración del tono muscular y del funcionamiento neurológico.
Coordinación con los servicios de atención temprana y otros profesionales.

PSICOLOGO INFANTIL:
Evaluación Psico-Motora en los primeros meses de vida, para iniciar el programa de Estimulación Precoz

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS:
Cariotipo-FISH
Screening metabólico
Estudio cardiológico
Análisis hematológicos
Estudio abdominal.

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ETAPA DE VACUNAS:
Cuadro de vacunas adaptado a la normativa venezolana.

Polio: 3 dosis en los primeros 6 meses de vida con intervalos de 2 meses. Refuerzo a los 18 meses, 4años, 7años y 12años

D.P.T: 3 dosis en los primeros 6 meses con refuerzos a los 18 meses,4 años, los refuerzos subsiguientes de D.T a los7 años , y 12 años

Hepatitis B: 3 dosis en el primer año las dos primeras dosis con un mes de intervalo, la 3ª dosis 5 meses después de la 2ª dosis.

Hepatitis A: 2 dosis después del primer año de vida, con un intervalo de 6 meses a un año

Vacuna contra H. Influenzae (Act Hib): 3 dosis en el primer año de vida 1 refuerzo a los 18 meses

Vacuna de Pneumococo: 3 dosis en los primeros 6meses con intervalos de 2 meses 1 refuerzo a los 15 meses

Varilix (Lechina): una dosis después del primer año

B.C.G (antituberculosa): primer mes

S.R.P (Sarampión, Rubeola, Parotiditis): a los 14 meses con un refuerzo después de los 4 años.
Vigilar el estado inmunitario, puede haber mayor propensión a las infecciones, sobre todo respiratorias.
Valorar la hidratación y la elasticidad de la piel.

OTORRINOLARINGOLOGO:
Debe realizar una valoración general. Es de destacar la mayor frecuencia de la otitis media y tapones de cerumen.

NEUROLOGO INFANTIL:
Valoración de la madurez psicomotora y de los efectos de la atención temprana.

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OFTALMOLOGO INFANTIL:
Diagnóstico de alteraciones oculares, si no las hubiesen detectado con anterioridad.

PEDIATRA:
Exploración del lactante, prestando especial atención a los siguientes aspectos:
Valoración del estado general y nutricional.
Órganos genitales; comprobar el descenso de los testículos
Seguir el calendario de vacunas habitual de la población.

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OFTALMOLOGO INFANTIL:
Debe realizar una valoración anual ó bienal de la visión.

PEDIATRA:
Valoración anual de los siguientes puntos:

* Crecimiento, peso y perímetro craneal.
* También respecto a la obesidad.
* Control de los hábitos higiénicos y de salud.
* Seguir el calendario de vacunas.
* Vigilar las funciones tiroidea y renal, estudio hematológico.
* Control de la absorción intestinal (anticuerpos antiendomisio).

OTORRINOLARINGOLOGO:
Realizar anual ó bianualmente revisión general de la audición y estructuras asociadas.

NEUROLOGO INFANTIL:

*Valoración del desarrollo neurológico.
*Evaluación de la patología del sueño.

ORTOPEDISTA:
Exploración periódica de la articulación atlanto axoidea
Controlar la evolución de la marcha.

PSICOLOGO:
Control de la fase prepuberal ó cuando se detecte conducta anómala.

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS:
Estudio de la columna cervical
Análisis clínicos hematológicos, tiroideos, inmunitarios y renales, anticuerpos antiendomisio.
Valoración del desarrollo
Examen de audición.

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OFTALMOLOGO INFANTIL:
Debe realizar una valoración anual ó bienal de la visión.

PEDIATRA:
Valoración anual de los siguientes puntos:

* Crecimiento, peso y perímetro craneal.
* También respecto a la obesidad.
* Control de los hábitos higiénicos y de salud.
* Seguir el calendario de vacunas.
* Vigilar las funciones tiroidea y renal, estudio hematológico.
* Control de la absorción intestinal (anticuerpos antiendomisio).

OTORRINOLARINGOLOGO:
Realizar anual ó bianualmente revisión general de la audición y estructuras asociadas.

NEUROLOGO INFANTIL:

*Valoración del desarrollo neurológico.
*Evaluación de la patología del sueño.

ORTOPEDISTA:
Exploración periódica de la articulación atlanto axoidea
Controlar la evolución de la marcha.

PSICOLOGO:
Control de la fase prepuberal ó cuando se detecte conducta anómala.

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS:
Estudio de la columna cervical
Análisis clínicos hematológicos, tiroideos, inmunitarios y renales, anticuerpos antiendomisio.
Valoración del desarrollo
Examen de audición.

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OFTALMOLOGO INFANTIL:
Revisión bienal de la visión

PEDIATRA:
Valoración anual de los siguientes puntos:

* Crecimiento, peso y obesidad.
* Control de los hábitos higiénicos y de salud.
* Vigilar las funciones tiroideas.
* Controles habituales para niños de la misma edad.

OTORRINOLARINGOLOGO:
Revisión general de la audición cada dos años.

NEUROLOGO:
Valoración del desarrollo neurológico.
Evaluación de la patología del sueño.

ORTOPEDISTA:
Exploración periódica de la articulación atlanto axoidea.

GINECOLOGO:
Valoración del desarrollo sexual.

PSICOLOGO:
Control periódico de la evolución intelectual u de la maduración de la personalidad

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS:
Estudio de la columna cervical.
Análisis clínicos hematológicos y tiroideos.
Valoración del desarrollo y del problema del sueño
Examen de la audición.

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OFTALMOLOGO:
Revisión bienal de la visión.

INTERNISTA:
Valoración anual ó bienal especialmente en los siguientes puntos:

* Peso y obesidad.
* Control de los hábitos higiénicos y de salud.
* Vigilar las funciones tiroideas.

NEUROLOGO:
Valoración neurológica cada 2 años.

ORTOPEDISTA:
Exploración periódica de la articulación atlanto axoidea.

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS:
Estudio de la columna cervical.
Análisis clínicos hematológicos y tiroideos.
Valoración del desarrollo y de problemas del sueño.

ESPECIALISTAS MEDICOS QUE CON FRECUENCIA SON NECESARIOS FUERA DEL PROGRAMA DE SALUD:
Endocrinólogo
Dermatólogo.
Psiquiatra.
Ortodoncista.

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A continuación se exponen las razones por las cuales se recomienda ó se insiste en realizar determinadas exploraciones y análisis a las personas con el síndrome de Down.

En la elaboración de estos comentarios se ha tenido en cuenta la experiencia del Comité Asesor Profesional del National Down Syndrome Congress de Estados Unidos recogido en el documento publicado en la Revista Down Syndrome : Papers and abstracts for professionals (julio 1.992), así como las orientaciones del Down Syndrome Medical Interest Group, también de Estados Unidos .

LA COMUNICACIÓN DE LA NOTICIA.

El primer acto terapéutico es la adecuada comunicación a los padres de la noticia de que su hijo que acaba de nacer tiene síndrome de Down. Quienes han analizado con detalle el ambiente en el que se suele dar la noticia y las reacciones que origina, proponen las siguientes recomendaciones:

• * Es conveniente que de la noticia un pediatra con experiencia y conocimientos actualizados sobre el S.D. .Tan pronto como sea posible, salvo que la madre se encuentre enferma y sea conveniente esperar a que se reponga.
• * Se aconseja dar la noticia conjuntamente a ambos padres, en un sitio privado y sin otro testigo (enfermeras, estudiantes) que puedan perturbar ó distraer.
• * Es conveniente que esté presente el propio niño, salvo que esté muy enfermo ó en cuidados intensivos, lo mejor es que sea el propio pediatra el que lo tenga, lo acaricie y lo maneje con naturalidad y afecto.
• * El enfoque ha de ser directo, dedicándole el tiempo que sea necesario, debe acentuar más la exposición equilibrada y global del problema, en lugar de plantear un catálogo exhaustivo de problemas y complicaciones presentes y futuras.
• * Debe dejarse la puerta abierta a más entrevistas, bien con el mismo pediatra ó con otras personas, ( no necesariamente médicos) más especializadas en el trato posterior de los niños con S.D. quienes por tanto pueden aconsejar sobre la parte más práctica y concreta.
• * Inmediatamente después de esta entrevista, los padres deben disponer de un sitio privado donde puedan compartir sus sentimientos sin que nadie los moleste.

El pediatra debe procurar que los padres sean atendidos tanto psicológica como educativamente, lo mejor es que los ponga en contacto con instituciones locales especializadas en S.D. y que les oriente a un buen servicio de atención temprana.

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EL CORAZON
Existe cardiopatía congénita entre el 30 y el 6º % de los niños con S.D. siendo las alteraciones más comunes los defectos completos de la pared auriculoventricular. Puede haber defectos graves sin que se noten soplos cardíacos. La cirugía reparadora, realizada en el momento oportuno, puede prevenir complicaciones graves. Por consiguiente, todos los lactantes y niños deben ser explorados por un cardiólogo pediatra pero si no se dispone de esto, resulta imprescindible que un cardiólogo pediatra haga una evaluación completa. En un niño mayor, al que nunca se le haya explorado el corazón y que no muestre signos de cardiopatías bastará que se practique un ecocardiograma de rutina. En el adulto en el que se sospeche una lesión mitral tendría que practicarse un ECG y un ecocardiograma.

OIDOS Y AUDICION
La pérdida de la audición es una de las mayores preocupaciones que se tienen en la persona con el S.D. En los lactantes y niños la pérdida de la audición puede ser de carácter neurosensorial, ó de conducción (por otitis media), ó de ambos tipos. A todos los lactantes con S.D. se les debe practicar una evaluación de potenciales evocados auditivos de tronco cerebral dentro de los 6 primeros meses de vida; después son más apropiadas las pruebas de valoración basadas en reflejos conductuales. Posteriormente han de hacerse valoraciones audiológicas de rutina cada año hasta los tres años, y después en años alternos. La mayoría de los niños con S.D. tienen conductos auditivos muy pequeños, lo que hace difícil que se les pueda explorar con el instrumental que normalmente existe en la consulta de un pediatra general. Por ello, es más conveniente que estos niños sean explorados por especialistas en oídos, nariz y garganta con el fin de que pueda analizar la membrana timpánica con otoscopio microscópico. Es necesario que sea el especialista quien valore todo niño que muestre una alteración en la evaluación audiológica ó en el timpanograma, de modo de que pueda tratar con las medidas adecuadas la causa de la pérdida de audición. Ya en el período neonatal puede haber acumulación de líquidos en el oído medio, si se practican convenientemente los tratamientos otológicos (incluso agresivamente) se conseguirá reducir las repercusiones de la pérdida de audición sobre el desarrollo del lenguaje.
En ocasiones, la pérdida de audición comienza en la segunda década de las personas con S.D. si no se les detecta y corrige, puede ocasionar conductas desajustadas que serán mal interpretadas y diagnosticadas como si correspondieran a una alteración psiquiátrica.

OIDOS, NARIZ Y GARGANTA
Son frecuentes en los niños y adultos con S.D. los problemas obstructivos de las vías respiratorias. Los síntomas pueden ser el ronquido, las malas posturas para dormir, (sentados ó doblados hacia delante con la cabeza sobre las rodillas) , el cansancio durante el día, la reaparición de la siesta en niños mayores, cambios de conducta. Si aparecen estos síntomas conviene que se les haga una historia completa (tratando de encontrar específicamente apnea de sueño), con exploración física de las amígdalas, y consulta con el otorrino para que se exploren las adenoides. Se han de valorar las posibles alteraciones del sueño debidas a trastornos de las vías respiratorias. Se trata de evitar cuadros de hipoxemia que pueden evolucionar hacia un cor pulmonale por lo que puede ser necesaria la intervención quirúrgica de amígdalas y adenoides. También se dan con frecuencia las sinusitis, que exigen un tratamiento vigoroso.

OJOS, VISION
Las cataratas congénitas son un problema poco frecuente pero grave en los lactantes con S.D. si no se corrigen, terminan produciendo pérdida de visión. Si se aprecia una pérdida del fondo rojo del ojo, hay que consultar de inmediato al oftalmólogo pediátrico, lo mismo si hay estrabismo ó nistagmo. Se deben comenzar las exploraciones rutinarias a los 12 meses de edad y repetirlas después de cada 1 ó 2 años,. Son corrientes los errores de refracción que podrán ser detectados mediante éstas exploraciones, también se podrán detectar otras alteraciones más raras como el queratocono. Puede haber estenosis del conducto nasolagrimal que hace que el ojo llore y son frecuentes las blefaritis y conjuntivitis.

ORTOPEDIA
Se estima que la inestabilidad atlantoaxial existe en un 10-20% de las personas con S.D.. Es una manifestación de la laxitud ligamentosa. En general se la define como la existencia de un espacio de 5 mm ó más entre el atlas y la apófisis odontoides del axis, medida en radiografía lateral de la columna cervical en posición de flexión, neutra y extensión. La mayoría de las personas que tienen un espacio de más de 5mm, carecen de síntomas.

El diagnóstico de esta inestabilidad atlantoaxial es motivo de controversia, ya que la mayoría de las personas que la presentan ni tienen síntomas no los tendrán. La conducta más lógica es estar atentos a cualquier síntoma de compresión medular (TORTÍCULIS; ALTERACIONES DE LA MARCHA; PÉRDIDAS SENSORIALES; ALTERACIONES DE LA DEFECACIÓN; MICCIÓN; ETC). El examen neurológico clínico es el método que proporciona mejor información. Se recomienda que todos los niños con S.D. sean examinados radiográficamente en edad preescolar y después cada 10 años.

TERAPIA FISICA Y OCUPACIONAL
Los lactantes con S.D. pueden tener problemas con la alimentación desde el nacimiento, es preciso tenerlo en cuenta para que en los programas de atención temprana se cuide este aspecto, recurriendo si es preciso a profesionales especializados (en nutrición, lenguaje, fisioterapia) . Se atenderán igualmente los demás problemas de marcha, de la motricidad gruesa y fina.

FUNCION ENDOCRINA
En las personas con S.D. de cualquier edad está aumentada la incidencia de alteraciones tiroideas. Tanto el crecimiento del cuerpo como el desarrollo de la función cognitiva requieren que los niveles de hormona tiroidea sean normales. Los signos de hipotiroidismo pueden ser muy tenues en estas personas, por lo que se puede confundir con el mismo S.D. De ahí que se recomiende la valoración anual mediante la exploración de TSH, y puesto que son corrientes los problemas de autoinmunidad en las personas con S.D. será preciso analizar también anticuerpos tiroideos en el niño en edad escolar, para descartar la tiroiditis. Algunos lactantes y niños pequeños presentan valores de TSH ligeramente anormales, siendo normales los de T4. Esto parece reflejar un problema de neuroregulación de la TSH . Algunos centros recomiendan en estos casos repetir los valores de TSH y T4 cada seis meses, y solo iniciar el tratamiento cuando bajen los valores del T4. Otros piensan que existe un hipotiroidismo subclínico y recomiendan un tratamiento suave con tiroxina, manteniendo un estricto seguimiento clínico y de laboratorio. Cada vez se describen con mayor frecuencia casos de hipertiroidismo que también han de ser tratados por especialistas.

GENÉTICA
La consulta al genetista ayuda a conocer la incidencia con que pueda repetirse el nacimiento de un hijo con síndrome de down. El cariotipo y otras técnicas diagnósticas, como la hibridación "in situ", es lo que determina la existencia ó no del Síndrome y el tipo de alteración cromosómica presente. En casos apropiados, el genetista puede aconsejar a la misma persona con el S.D.

DESARROLLO (INCLUIDO EL LENGUAJE)
Los programas de intervención temprana están diseñados para vigilar y enriquecer en su conjunto el desarrollo y abarcar la alimentación, el desarrollo de la motricidad gruesa y fina, el lenguaje y la comunicación y el desarrollo personal y social. Así como para intervenir sobre la familia y el entorno en orden de facilitar la plena aceptación del niño y la plena comprensión de su problema. Las personas con S.D. suelen comprender el lenguaje mejor de lo que ellas pueden expresarse verbalmente. De ahí que tanto a los lactantes como a los niños se les pueda enseñar el lenguaje mediante un método de comunicación total, que abarca tanto el lenguaje de signos como el hablado. El lenguaje de signos permite a los niños comunicarse con más eficacia en etapas en las que el desarrollo motriz de su complejo bucal les impida producir un lenguaje inteligible. Habrá que tener en cuenta a lo largo de la vida la utilización de servicios dirigidos a mejorar el habla y el lenguaje para mejorar su inteligibilidad. Además, algunas personas pueden beneficiarse con el uso de aparatos que mejoran la comunicación.

GINECOLOGÍA
Toda joven, entre los 17 y 20 años aunque no tenga síntomas deberá someterse a una exploración ginecológica rutinaria, incluido un frotis de papanicolau. La mayoría de las chicas con S.D. toleran bien esta exploración, pero si no lo hacen, sería útil recurrir a un método ambulatorio de sedación oral tal como lo ha descrito el Dr. Thomas Elkins. Aunque generalmente se recomienda repetir los frotis cada tres años, no es necesario efectuarlo con esta frecuencia en la mujer con S.D. que no tenga actividad sexual y no presente síntomas. Habrá que valorar los beneficios de esta exploración frente al riesgo de traumatizar a la paciente.

RETRASO MENTAL
El S.D. cursa, generalmente, con cierto retraso mental. Según la Asociación Americana para el Retraso Mental, el retraso mental hace referencia a limitaciones substanciales en el funcionamiento actual." Se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior a la media, que generalmente coexiste junto a limitaciones en dos ó mas de las siguientes áreas de habilidades de adaptación, comunicación, autocuidado, vida en el hogar, habilidades sociales, utilización de la comunidad, autodirección, salud, seguridad, habilidades académicas funcionales, tiempo libre y trabajo..." Es importante que un equipo multidisciplinario experimentado valore periódicamente a la persona con S.D. y determine los apoyos que necesita en cada una de las dimensiones propuestas.

INMUNIDAD E INFECCIONES
Existe un mayor índice de infecciones en las personas con S.D, sobre todo a nivel de vías respiratorias. Es importante, sobre todo en caso de infecciones a repetición que se realicen exámenes para determinar niveles específicos de algunas inmunoglobulinas, como pueden ser las Ig A, y los subtipos de la Ig G. Aunque el mecanismo es desconocido, algunos déficits inmunitarios son susceptibles de tratamiento. Se ha de tener también en cuenta la mayor propensión a cuadros de leucemia, de aparición en la época de lactante.

ALTERACIONES PSIQUIATRICAS EN LOS ADULTOS
Ante un declive en la actividad de una persona adulta con S.D. hay que pensar en la posibilidad que exista una alteración psiquiátrica, una vez descartados los problemas médicos como una infección ó una afección tiroidea ó una pérdida ó disminución de la capacidad sensorial. Si bien la enfermedad de Alzheimer puede ser la causa de un declive funcional, hay que considerar también otros problemas que pueden ser tratables como por ejemplo, la depresión los trastornos bipolares ó las situaciones de tristeza exageradas. Son indicios de depresión la aparición de un estado de tristeza o agitación que dure más de dos semanas, alteraciones de sueño, brotes de llanto, la pérdida de gusto por actividades que anteriormente le agradaban, el aislamiento. Algunas personas pueden iniciar ó incrementar conductas de autoagresión. También hay que tener en cuenta los antecedentes familiares. Algunas personas responden al tratamiento con antidepresivos, pero otras pueden necesitar terapia de electroshock. Hasta hace poco no se habían descrito trastornos bipolares en las personas con S.D. Se diagnostica ahora una crisis de manía si aparece una conducta de gran agitación ó irritabilidad, pérdida de sueño, hiperactividad, verborrea, actividad distraída ó comienzo ó incremento de actividad auto lesiva.

Las personas con S.D. son sensibles a la pérdida de familiares ó amigos, la pena que sienten suele expresarse en forma de alteraciones en su conducta ó en su actividad que pueden durar varios meses, y requerirá atención y consejo. Si no ceden, habrá que descartar la existencia de un cuadro depresivo.

Se conoce poco sobre la existencia de psicosis en las personas con S.D. Son difíciles de diagnosticar cuando el C.I. es inferior a 45.. Pero las Psicosis pueden también formar parte de las alteraciones depresivas y bipolares.

TRATAMIENTOS ALTERNATIVOS
En los últimos años han proliferado los tratamientos que supuestamente palían los problemas dl S.D. Han sido múltiples los tratamientos establecidos, desde suplementos vitamínicos hasta medicamentos que pretenden estimular la función cerebral, también se han empleado métodos ó terapias alternativas. Ninguno de estos tratamientos han demostrado científicamente su eficacia. Aunque actualmente se llevan a cabo múltiples investigaciones para el tratamiento del S.D. solo la intervención temprana, la medicina preventiva y los buenos programas educativos han desarrollado su eficacia en el S.D.

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CANDEL I: Programa de atención temprana CEPE S.L. Madrid, 1.993.

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a. Consejos Iniciales
Al recibir los padres la noticia de que su hijo tiene SD, experimentan habitualmente un profundo choque emocional. Estados de ansiedad aguda, de incredulidad y de confusión se ponen de manifiesto en estos padres. Lo que les esperaba como un acontecimiento causante de alegría como lo es el nacimiento de un hijo sano, se transforma en una catástrofe con profundas consecuencias psicológicas.

Aunque no existe ningún método para aconsejar satisfactoriamente a los padres durante esta experiencia inicial, en extremo traumática, no es menos cierto que la manera positiva que tenga el médico de enfocar el problema; su tacto, su actitud compasiva, y su veracidad, ejercerán una influencia vital sobre el modo como los padres se ajusten a la situación. El estilo que emplee el médico y su manera de aconsejar son de máxima importancia ya que se están sentando las bases sobre las que descansará la atmósfera que ha de prevalecer durante los años venideros. El empleo de la terminología adecuada, y la información a ambos progenitores de modo juicioso y sincero y tan pronto como se haya realizado el diagnóstico son elementos de gran interés en la labor de los consejos iniciales.

El médico debe destacar el papel vital que le corresponde a la paternidad, es decir, la oportunidad de que el niño sea criado y amado por sus padres. Al hacer hincapié en que el niño con SD es, ante todo, un ser humano con sus propios derechos, el médico está mostrando una preocupación genuina, lo que otorga al niño un significado y un valor por sí mismo.

Aunque es sabido que la labor de aconsejar produce un profundo impacto sobre los padres, no puede constituir un fin, sino un medio. En efecto, a menos que luego se sigan aportando apoyo y guía, los consejos habrán fracasado en lo que es su principal objetivo, asegurar un futuro realista y positivo para el niño.

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b. Anomalías congénitas en el Periodo Neonatal
Existen ciertas anomalías congénitas que pueden observarse en los lactantes con SD y que requieren atención inmediata. Algunas de estas anomalías pueden poner la vida en peligro y es necesario corregirlas sin demora, mientras que otras pueden ponerse de manifiesto durante los días ó semanas siguientes.

Cataratas Congenitas
Aunque a veces es difícil examinar los ojos del recién nacido, tiene importancia identificar a los niños con síndrome de Down que presentan cataratas congénitas densas. Estas cataratas deben extraerse poco después del nacimiento para permitir que la luz llegue a la retina y así impedir la ceguera. Más adelante, la corrección adecuada con lentes asegurará una visión suficiente.

Anomalías congénitas del aparato digestivo
Son numerosas las anomalías congénitas del aparato digestivo que se han observado en los niños con SD, Fístula traqueoesofágica, estenosis pilórica, atresia duodenal, páncreas anular, megacolon agangliónico, (enfermedad de Hirschsprung), ano imperforado, entre otras. La mayoría de estas anomalías requieren corrección quirúrgica inmediata para permitir que se realice la absorción de líquidos y nutrientes. Estas anomalías congénitas deben corregirse sin demora. No existe forma alguna de tratamiento que deba evitarse en los niños con SD y que por otra parte, se emplearía sin dudarlo en un niño que no presenta este trastorno cromosómico.

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c. Cardiopatías Congénitas
Es de suma importancia diagnosticar las cardiopatías congénitas en las primeras épocas del lactante, ya que en algunos niños cuyas cardiopatías son graves, pueden presentar insuficiencia cardiaca, tener un desarrollo pondoestatural inadecuado, y adquirir hipertensión pulmonar durante el primer año de vida. Por lo tanto, en el recién nacido con SD hay que realizar un electrocardiograma y una radiografía de tórax, además de solicitar consulta con el cardiólogo pediatra. Las cardiopatías congénitas se diagnostican en el 40 a 45% de los niños con SD. La lesión que se observa con mayor frecuencia es el canal auriculoventricular, seguido por la comunicación interventricular, la tetralogía de Fallot, la persistencia del conducto arterioso, la comunicación interauricular y otras. Hay que emplear el tratamiento médico adecuado y proceder a la corrección quirúrgica del defecto cardíaco en la época de la vida en que sea más adecuado hacerlo. Con ello se logra mejorar de manera significativa la calidad de vida de las personas con SD.

Infecciones
En el pasado, las enfermedades infecciosas eran a menudo responsables de la mayor mortalidad y morbilidad registrada en los niños con S.D., La literatura indica que estos pacientes sufren todavía una elevada prevalencia de infecciones respiratorias, sobre todo en los niños que padecen además de cardiopatías congénitas e hipertensión arterial pulmonar. La otitis media se ha observado también con mayor frecuencia en los niños con SD, que en los que no presentan esta anomalía cromosómica. A menudo se presentan infecciones cutáneas en los adolescentes con SD, principalmente en los muslos, las nalgas, y en la región perigenital. Algunos individuos con SD sufren déficit inmunológicos que pueden hacerlos más susceptibles frente a las infecciones.. Al igual que en los demás niños, estas enfermedades infecciosas deben diagnosticarse y tratarse sin demora.

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Enfermedad Periodontal
El problema odontológico más frecuente encontrado en los pacientes con SD. es la enfermedad periodontal. Es importante, que las personas con SD acudan con regularidad al odontólogo para practicar una higiene dentaria adecuada, que reciban suplementos de flúor, que sigan hábitos dietéticos sanos y que se sometan a los cuidados y reparaciones que sean necesarios incluida la ortodoncia.

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e. Trastornos Visuales
Muchos niños con SD sufren diversos trastornos visuales: BLEFARITIS, ESTRABISMO, NISTAGMO, HIPOPLASIA DEL IRIS Y VICIOS DE REFRACCION.

Hasta el 70% de los niños con SD, padecen problemas de refracción en la mayoría MIOPÍA. Casi la mitad de los niños con SD. presentan ESTRABISMO, un 35% tiene NISTAGMO CONGÉNITO y 20% sufre de OBSTRUCCIÓN DEL CONDUCTO LAGRIMAL.

Dada la elevada frecuencia de los trastornos oculares, deben acudir con frecuencia al OFTALMOLOGO competente. Poseer una AGUDEZA VISUAL normal es importante para cualquier niño. Si este sufre un RETRASO MENTAL, la existencia de un TRASTORNO SENSORIAL añadido, puede limitar aún más su capacidad en los procesos de aprendizaje.

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f. Trastornos Auditivos
Entre el 60 y el 80% de los niños con SD. presentan afectación del oido medio que a menudo es responsable de un deficit auditivo. Además en algunos casos, pueden existir anomalías en la cadena de huesecillos. La disfunción en la Trompa de Eustaquio, el aumento del tejido linfoide en la hipofaringe y la función anormal del músculo peristafilino externo, pueden ser responsables de la mayor prevalencia de acumulación de líquido en el oido medio con la consiguiente pérdida auditiva. Entre los tratamientos más frecuentes se encuentra la antibioticoterapia y la colocación de tubos ventilatorios.

Los problemas auditivos en el niño con SD pueden afectar su desarrollo psicológico y emocional. Por tanto, es de capital importancia velar por la correcta salud auditiva de estos niños.

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g. Trastornos Tiriodeos
Hay pocas publicaciones sobre la presencia de hipertiroidismo en pacientes con SD, la gran mayoría de los investigadores han encontrado hipotiroidismo en esta población. La prevalencia de trastornos tiroideos oscila entre un 3% y un 50% DE ESTA POBLACIÓN. POR LO TANTO LAS PRUEBAS PARA LA DETECCIÓN DE LOS PROBLEMAS TIROIDEOS DEBEN FORMAR PARTE DE LA ATENCION GENERAL DE ESTOS NIÑOS. DEBE REALIZARSE EL PERFIL TIROIDEO UNA VEZ AL AÑO.

Si la disfunción tiroidea no se diagnostica precozmente, puede comprometerse la función del sistema nervioso central. Debido a que los signos clínicos de hipotiroidismo a veces se interpretan como una parte de la estampa del SD, hay que realizar estudios de tiroides. Si una persona con SD padece de hipotiroidismo, hay que instaurar sin pérdida de tiempo un tratamiento con hormona tiroidea. De este modo, el funcionamiento correcto del tiroides debe permitir que se lleve a cabo el proceso normal de aprendizaje.

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h. Inestabilidad Atlanto-Axoidea y Atlanto-Occipital
En los indivíduos con SD debe diagnosticarse esta condición con la mayor prontitud posible, debido a su alta incidencia en esta población y a su elevado porcentaje de corrección. Deben realizarse radiografías de la columna cervical en todas las personas con SD mayores de 2,5 años de edad. Debido a la dificultad de estos pacientes para identificar el dolor de cuello y dificultades neuromotoras, está recomendado practicar una exploración neurológica y estudios radiológicos.Es importante atender este aspecto, ya que un retraso en la detección de estos problemas puede causar lesiones irreversibles de la médula espinal.

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i. Criterios Obsoletos
En el pasado, era frecuente que las personas con síndrome de Down no recibieran suficiente asistencia médica ni una educación apropiada. A menudo se les privaba de todo, con excepción de los tratamientos médicos más elementales.

Con frecuencia, los niños con síndrome de Down eran ingresados en instituciones en las que raramente se atendían adecuadamente sus problemas médicos, como infecciones, cardiopatías congénitas, trastornos endocrinos, alteraciones sensoriales o alteraciones musculoesqueléticas. La asistencia precoz, la educación apropiada y los servicios recreativos apropiados, brillaban prácticamente por su ausencia.

Afortunadamente, en las pasadas décadas se han producido importantes mejoras en la asistencia sanitaria y educativa para la persona con SD. Aquí haremos hincapié en dichas mejoras y se destacan los problemas médicos más trascendentes y su tratamiento.

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Intervención temprana
Las limitaciones físicas e intelectuales del niño con síndrome de Down pueden verse modificadas bajo una dirección competente y una intervención temprana por parte de los profesionales.

Recibir directamente estímulos y experiencias vitales que cualquier bebé necesita no basta frecuentemente para cambiar de manera significativa los patrones de aprendizaje que requieren los niños con síndrome de Down. Por lo tanto, lo que se necesita es una situación de aprendizaje por mediación, en la que se seleccionen los estímulos apropiados y se dejen a un lado los que no interesan. Se utilizan estrategias específicas para aumentar el interés del niño, su atención y nivel de destreza. Los padres de los niños pueden aprender éstas técnicas de intervención y utilizarlas con éxito.

Concretamente, la intervención precoz puede centrarse en la mejora del desarrollo sensorial y motor de un bebé. Influye también en procesos de aprendizaje más complejos. Durante los últimos años, los psicólogos y educadores llegaron al acuerdo de que es la calidad de la estimulación, antes que la cantidad, lo que conforma el desarrollo físico y mental del niño. Es por ello que debe darse mayor importancia a la estructura y al contenido de un programa de estimulación precoz, que a utilizar indiscriminadamente estímulos no específicos.

Un adecuado programa de estimulación motora gruesa y fina y terapia lingüística es un pilar fundamental ya que se mejoran las condiciones de aprendizaje de cualquier niño, y más en el caso del niño con síndrome de Down.

Brindándole un ambiente rico en estímulos y afectos, acariciarlo, ponerle música, colores, sonidos, hablarle, tocarlo, darle masajes, colocarlo sobre diferentes superficies es una excelente manera de comenzar.

La atención temprana es absolutamente necesaria para el pleno desarrollo de sus capacidades. La plasticidad cerebral posibilita, sobre todo en los primeros años, un mejor desarrollo cognitivo, psicomotor y lingüístico.

El lenguaje
Siendo el lenguaje la facultad más compleja del ser humano, no es difícil suponer que es ésta el área de mayor dificultad para el niño con síndrome de Down.

Entre las causas que explican ese retraso en el lenguaje están:
* Las limitaciones en su desarrollo cognitivo.
* La disminución del tono muscular que afecta a los órganos de la articulación
* Los componentes anátomo-fisiológicos que determinan los problemas de habla y voz.
* Las frecuentes perturbaciones auditivas.

Es fundamental que le demos desde el principio mucha importancia a la intervención pre-linguística con la finalidad de optimizar el posterior trabajo de la etapa lingüística.

Una vez que el niño ha entrado en la etapa lingüística, va a comenzar a darle nombre a cada conocimiento adquirido, ( significado),. Ahora, él hablará de objetos, agentes, acciones, etc. para hacerse entender, al pedir, negar, preguntar. Universalmente, todos los niños, en todas las lenguas, cumplen con estas mismas etapas.

En los niños normales, la aparición de las primeras palabras con significado propio es sobre los 10- 12 meses. En los niños con S.D. es alrededor de los 19-24 meses.

Es muy importante, desde el punto de vista terapéutico diseñar ejercicios dentro de contextos significativos que ayuden al niño a adquirir conceptos sobre las cosas del mundo que los rodea y que él traducirá en palabras y aplicará funcionalmente.

Los niños aprenden la mayoría de las palabras de su vocabulario, a base de imitar a alguien, aunque combinen palabras a su aire. Lo que sí es muy importante señalar es que no se ha aprendido una palabra ó una frase mientras no se use de una manera apropiada sin necesidad de un modelo que imitar.

Al pasar ésta primera etapa, los niños comienzan a unir 2 ó más palabras para completar aún más lo que desea expresar. En el niño normal, esto ocurre entre los 19- 20 meses. En los niños con S.D. aparece entre los 3- 4 años. Este retraso es debido a sus limitaciones cognitivas. Es por ello que es muy importante el abordaje terapéutico profesional adecuado.

Siempre que sea posible, hay que enseñar las palabras valiéndose de objetos reales y en situaciones naturales. El aprendizaje debe ser una experiencia divertida tanto para el adulto como para el niño.

Los niños con síndrome de Down comprenden a menudo un lenguaje más complejo que el que ellos pueden expresar.

Ya que la comunicación supone a menudo para las personas con síndrome de Down una barrera importante, se tendrán que aprovechar tanto de una enseñanza informal como de la formal. De allí que los profesores deberán estar orientados por un especialista del lenguaje que planifique, oriente y dé modelos de estrategias que sirvan a los adultos y a niños mayores en su interacción con el niño. Habrá que asegurarse de haber explorado bien la audición del niño, y de que se hayan tomado las medidas adecuadas si se ha diagnosticado algún problema de audición.

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Integración Social
Las personas con síndrome de Down aprenden en la escuela de la diversidad
Los niños y jóvenes con síndrome de down tienen plena capacidad para aprender e integrarse en la escuela. Muestran dificultad de aprendizaje, pero pueden aprender, no son incapaces. Presentan unas necesidades educativas a satisfacer. Esta ampliamente demostrado que son ampliamente capaces para aprender, siempre y cuando los padres, la escuela y la sociedad interactúen con estrategias de aprendizaje apropiadas a su peculiar forma de ser y de aprender. Cada persona con S.D. es única e irrepetible, y es competente para aprender, siempre y cuando se sepa abrir espacios para el aprendizaje sin olvidar que sus modos y ritmos de aprendizajes son diferentes. Cada persona aprende si se le ofrece el entorno adecuado, se le anima y se le ofrecen oportunidades de aprendizaje.

Los niños y jóvenes con síndrome de down aprenden en la escuela de la diversidad, es una escuela para todos donde tienen cabida niños diferentes, a los que se propone educar.

La escuela de la diversidad no ampara una enseñanza única, sino que establece que cada cual aprende de acuerdo a sus posibilidades y necesidades. La atención a la diversidad no se centra en las deficiencias de los alumnos, sino en el conjunto de medidas educativas que la escuela debe ofrecer a los alumnos con necesidades educativas especiales. A la escuela de la diversidad no le preocupa que le pasa, que tiene el niño, sino que necesita desde el punto de vista educativo, para poder integrarse en situaciones sociales normalizadas.

Una metodología flexible permite que cada alumno desarrolle sus propias capacidades, cualesquiera que estas sean. Se hace necesario conocer y aceptar al niño diferente y ofrecerle oportunidades de aprender mediante una interacción educativa apropiada a sus peculiaridades y necesidades de aprendizaje. Las personas con síndrome de down se educan en un ambiente diverso y aprenden de todos. Su buena capacidad de imitación favorece la adquisición de modelos normales de conducta.

La escuela de la diversidad requiere trabajo y plantea la necesidad de búsqueda e innovación para encontrar las estrategias de aprendizaje apropiadas a los alumnos con síndrome de down.

Estos alumnos como hemos repetido desde hace muchos años, se educan en la integración escolar, Tienen plena capacidad para integrarse en la familia, en la escuela, en el mundo laboral y en la sociedad. Integrar educativamente hablando, como todo docente sabe, no es tener juntos en una misma clase a alumnos diversos, sino aplicar diferenciadamente a cada alumno los contenidos y la metodología que precisan.

El colegio y el aula regular son el marco adecuado para la educación de los alumnos con SD. La integración en una escuela normal proporciona a la persona con discapacidad la oportunidad de aprender a funcionar en el mundo.

Este proceso implica la existencia del profesor tutor, el profesor de apoyo y el equipo pedagógico. La escuela integradora crea una red de apoyos naturales en un aprendizaje cooperativo en el que los alumnos aprenden en grupo y se ayudan entre sí.

La integración muchas veces ha supuesto un énfasis en los recursos específicos. Habría que desmitificar la imagen de un niño con necesidades educativas especiales que arrastra tras de sí la necesidad de recursos materiales y humanos. Lo crucial es que la escuela se propone a enseñar a niños diferentes con un currículo flexible, que se desarrolle de forma que sus objetivos y procedimientos se adapten a las necesidades de todos los alumnos y no al revés.

Son claros los beneficios que la integración educativa reporta a los alumnos con Síndrome de Down, estar rodeados en un ambiente de modelos normales de comportamiento, sentirse miembros activos, estar inmersos en un mundo de buena comunicación oral y escrita, son factores altamente decisivos para ir asentando las bases de su inteligencia y de sus normas de conducta. No solo aprenden mejor los alumnos discapacitados, sino que todos mejoran su calidad humana y social. Al compartir el aprendizaje, se comparten experiencias, todos se hacen más cooperativos solidarios y en muchos momentos permite afianzar mejor para todos, determinados contenidos educativos. Los alumnos con síndrome de down también enseñan a los demás con su trabajo y esfuerzo permanente. La integración escolar supone una convivencia y un modo cooperativo de aprendizaje y es la mejor forma de beneficiar a todos.

NOTA: EN ESE APARTE DE ENSEÑANZA ESPECIAL, RECUERDE QUE ESA ENSEÑANZA ESPECIAL LA DEJAMOS PARA CASOS SEVEROS QUE NO PUEDEN BENEFICIARSE DE LA ENSEÑANZA REGULAR INTEGRADA. LO MAS CONVENIENTE ES LA MODALIDAD DE INTEGRACION Y LA LEGISLACION VENEZOLANA VA HACIA ALLA, AL IGUAL QUE EN OTRAS PARTES.

Integración Laboral
En Venezuela, las personas con discapacidad intelectual están recientemente involucrándose como entes productivos a la sociedad, convirtiéndose en representantes de su "categoría" y por consiguiente, en promotores del cambio social. Es una realidad probada en nuestro país que las personas con discapacidad intelectual pueden ocupar un puesto de trabajo, en la medida que se fortalezca la sensibilización a la comunidad y al mundo empresarial y se contemple dentro de los programas de Educación y Trabajo. Una adecuada formación y orientación laboral, que asuma la identificación de espacios laborales, la colocación y el seguimiento y a su vez, promueva la especialización de docentes en esta área.

Las estrategias para lograr la integración laboral de las personas con necesidades educativas especiales, se han incrementado hasta incluir la identificación de las habilidades del individuo a integrar y la adaptación de esas habilidades a las exigencias ó requisitos de demanda del puesto de trabajo. Este proceso requiere de un cambio de actitud de la familia, de los profesionales en el área y en la comunidad en general, que apunte hacia sus potencialidades, hacia lo que tienen, hacia lo que saben. Que se manejen conceptos como ¿qué sabes hacer? ¿para qué eres bueno? Esto acabaría de una vez por todas, con los paradigmas que se centran en lo que no tienen, en lo que no poseen.

En Venezuela, existen instituciones como lo son el Instituto para el desarrollo de la Educación Complementaria A.S.O.D.E.C.O., o APOYE, que han hecho posible la integración socio laboral de muchas personas con discapacidad intelectual a través de un programa denominado "empleo con soporte" el cual involucra una formación laboral previa y preparación en el sitio de trabajo, de forma sistematizada que facilita su integración y permite ampliar la visión que se tiene en cuanto a las posibilidades y las oportunidades laborales competitivas que existen para ellos.

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Al médico de la familia

Introducción
Antecedentes Generales
Monitoreo Prenatal
Amiocentesis
Muestra de Vello Coriónico
Ultra sonido
Cuando el Síndrome de Down es diagnosticado
Entrega del Diagnóstico Prenatal
Entrega del Diagnóstico Postnatal
Cuidados Médicos de las Personas con Síndrome de Down
Período Neonatal
Infancia
Niñez
Adolescencia
Edad Adulta
Cuidado preventivo
Déficits sensoriales
Problemas ambientales
Desórdenes Psiquiátricos
Demencia
Resumen
Referencias y lectura adicional

Introducción
La simple respuesta a la pregunta "¿Cómo se debe tratar a una persona con síndrome de Down?" es "de la misma manera como se trata a cualquier persona". No hay nada realmente inusual en las personas con síndrome de Down o sus problemas médicos y su manejo no es particularmente difícil. La realidad, sin embargo, es que en general los médicos serán llamados para dar cuidado médico a personas con síndrome de Down a través de sus vidas y la poca familiaridad con el síndrome puede comprometer la calidad del cuidado. Este artículo, publicado en Australia durante la semana del síndrome de Down en 1993 pretende ayudar a los médicos generales en la provisión de un cuidado médico de calidad a las personas con síndrome de Down y sus familias, desde el diagnóstico a la edad adulta.

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Antecedentes Generales
Existe evidencia en el arte antiguo, que personas con trisomía 21 han formado parte de la raza humana por miles de años, pero no fue hasta 1866 que el Dr. John Langdon Down describió por primera vez las similitudes faciales de un grupo de sus pacientes con retardo mental. Desafortunadamente él usó un descriptor racial tal como "mongólico" para describir su apariencia que marcó un siglo de terminología inexacta y engañosa. Las personas con síndrome de Down y sus defensores son comprensiblemente sensibles a las palabras usadas para describir esta condición cromosómica. Con la identificación de la base cromosómica del Síndrome de Down en 1959, un proceso gradual de aceptación de la trisomía 21 como una variación de la normalidad, ha hecho mucho para eliminar algunos de los desequilibrados debates sobre la "humanidad" de las personas con Síndrome de Down.

Fuera de usar el término "mongólico", otra forma de entrar en una calurosa discusión es diciendo que una persona "sufre de síndrome de Down". Estas son descripciones que no van a lo esencial del síndrome ya que éste no es en sí mismo una enfermedad dolorosa o contagiosa. La frase "una persona con síndrome de Down" es exacta, no peyorativa y nos recuerda que el paciente es, realmente, una persona.

El síndrome de Down, es la causa más comúnmente identificable de incapacidad intelectual, contando casi uno de tres casos. Este ocurre igualmente en todas las razas con una incidencia total de aproximadamente 1 en 800 nacimientos. Esto es mucho menor que la tasa de concepción, debido a la alta incidencia de los abortos quirúrgicos y espontáneos. El incremento de la incidencia a medida que aumenta la edad de la madre es bien conocida, pero lo que comúnmente no se dice es que la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de madres que tienen menos de 30 años. Esto es debido al gran número de embarazos que se producen en este grupo de edad en comparación con grupos mayores.

El 95% de los casos de síndrome de Down son causados por la trisomía 21, con las traslocaciones desbalanceadas de cromosoma 21 y el mosaicismo cubriendo el resto. El cromosoma extra es de origen materno en el 90% de los casos.

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Monitoreo Prenatal
La profesión médica ha sido criticada por permitir que los avances técnicos hayan sobrepasado nuestra habilidad para manejar los principios éticos que ella inspira. Es alentador, por lo tanto, ver que el paternalismo está siendo reemplazado por un consciente esfuerzo de parte de los doctores por actuar como informadores expertos, que permiten a los padres tomar sus decisiones basados en hechos exactos. Mientras los procedimientos técnicos requieren de un alto nivel de habilidad para ser bien ejecutados, se requiere un nivel aún más alto de habilidad para manejar sus resultados en forma apropiada.

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Amiocentesis
La amniocentesis de los embarazos de "alto riesgo" a las 16 semanas sigue siendo el método más común para detectar a aquellos afectados por trisomía 21. Tales embarazos son seleccionados en base a la edad de la madre (mayores de 35 años) y embarazos previamente afectados. El riesgo de tener un segundo embarazo con síndrome de Down es de 1%, a menos que la causa haya sido una translocación, en cuyo caso el riesgo puede ser mucho más alto. Sin embargo, el procedimiento no está exento de problemas, entre los que se incluye una tasa de 0,5 - 1% de abortos accidentales y la potencial necesidad de efectuar un aborto al medio trimestre en caso que resulte ser la opción elegida por los padres.

A pesar que este test es extremamente sensitivo, dejará de diagnosticar la mayor parte de los embarazos con trisomía 21 debido a que su uso está restringido al grupo de madres de más edad, mientras que la mayor cantidad de los niños con síndrome de Down nacen de madres menores de 30 años. El uso del monitoreo de la masa de suero materno (idealmente midiendo la alfafetoproteína, HCG y Oestriol) a las 16 semanas de gestación es ahora rutina en algunos estados y permite la detección del 60% de los embarazos afectados con trisomía 21, con una tasa de falso positivo de 5%. A las mujeres que son detectadas de esta forma (1 - 2% de la población) se les ofrece la amniocentesis, permitiendo una reducción en el número de procedimientos invasivos mientras se mantienen altas tasas de detección. Como todos los procedimientos de monitoreo, es necesario tener una conversación adecuada que asegure una comprensión y consentimiento de los padres. Los aspectos técnicos son mucho menos desafiantes que las actividades de consejería.

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Muestra de Vello Coriónico
Este procedimiento involucra una biopsia transvaginal del desarrollo de la placenta entre la 10 y 12 semanas de gestación. Esta tiene la ventaja de detectar anormalidades cromosómicas en forma más temprana que lo que es posible con la amniocentesis, pero esta asociada a una mayor tasa de abortos posteriores al procedimiento ( 2 - 5% dependiendo del operador). Se han acumulado sospechas sobre defectos en miembros y mandíbulas de fetos sometidos a este procedimiento, pero no existe evidencia firme.

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Ultra sonido
Muchas características de los fetos han sido estudiadas como posibles indicadores de trisomía 21. Estos incluyen el tamaño de la fosa posterior, espesor de los pliegues de la piel de la nuca, posición de las manos y largo de los huesos. Aunque esta tecnología ofrece promesas para el futuro, no es lo suficientemente confiable para ser usada como test de monitoreo en la actualidad. Lo mismo se puede decir de la detección y posterior cariotipo de células fetales en la circulación de la madre, no obstante que esta tecnología es inminente.

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Cuando el Síndrome de Down es diagnosticado
Dar el diagnóstico de síndrome de Down a una pareja, ya sea durante el embarazo o en el período inmediato de post parto, requiere de todas las habilidades de comunicación y consejo del doctor. Es al médico general a quien en mayor medida los padres recurrirán por información.

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Entrega del Diagnóstico Prenatal
A pesar de que los padres hayan sido preparados para el diagnóstico del síndrome de Down antes de que el test tuviera lugar, hasta la mejor preparación hace muy poco por evitar el shock de un diagnóstico no esperado. Se puede anticipar un shock inicial y una negación como reacción al repentino cambio en las expectativas de los padres. La mayoría de los padres experimentan una necesidad por información exacta, concisa y desprejuiciada en base a la cual tomar su decisión. Contactar a la Asociación para el Síndrome de Down puede ser de gran ayuda si los padres están de acuerdo.

Uno de los grandes desafíos para los doctores cuando la trisomía 21 ha sido detectada en forma prenatal, es dar una explicación balanceada y completa de las opciones disponibles para los padres, de tal manera que ellos puedan tomar una decisión informada si continuar o no con el embarazo. Esto incluye dar información exacta sobre el síndrome de Down y el rango de expectativas que ellos pueden tener de su hijo, tratando al mismo tiempo de no hacer predicciones imposibles.

Si después de una adecuada discusión se decide terminar con el embarazo, se debe explicar el impacto total de este procedimiento. Se debe programar un cuidadoso seguimiento que asegure una apropiada evolución de los sentimientos una vez que el término del embarazo tenga lugar. Frases insensibles tales como "olvide este y comience de nuevo" son crueles e ignorantes.
La detección prenatal de la trisomía 21 no siempre resulta en el término del embarazo. Durante las discusiones anteriores al test con los padres, cuando se les entrega información sobre las condiciones que han buscado, puede parecer que la pareja no decidirá abortar un embarazo afectado, porque lo que quieren sólo es saber si hay cualquier defecto de tal forma de estar preparados cuando llegue el bebe. Es vital que todas las parejas estén adecuadamente preparadas para cualquier test de monitoreo de tal manera que ellas entiendan para qué es el test, cuáles son sus peligros y cuáles son las opciones disponibles en caso que el test sea positivo.

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Entrega del Diagnóstico Postnatal
La manera en la cual el síndrome de Down es comunicado, es otra de las áreas en la que los consumidores de nuestros servicios médicos han expresado insatisfacción. n diagnóstico firme de síndrome de Down basado en el fenotipo es usualmente posible inmediatamente después del nacimiento. El doctor que trata de evitar hacer el diagnóstico por unos días hasta que se conoce el cariotipo sólo conseguirá ser descubierto por los abuelos. Es esencial informar a los padres, al menos de sus sospechas. tan pronto sea posible después del nacimiento. El diagnóstico del síndrome de Down en el hospital debe seguir el siguiente plan:

Tan pronto como haya nacido el bebé, congratule a los padres. Informe a los padres si el bebé esta sano o no y explique cualquier procedimiento de resucitación que se haya efectuado. Tan pronto como la tercera etapa se haya completado y el bebé se haya establecido, asegúrese que puede disponer de algún tiempo solo con los padres y el bebé.

Establezca su diagnóstico clínico y, si es necesario, su grado de certidumbre. Una frase abierta puede ser: "Se ve muy saludable, pero les tengo algunas noticias que puede que ustedes no esperen. Su bebé tiene síndrome de Down." Usted debe estar tocando al bebé mientras dice esto y debe usar su nombre, indicando su aceptación del niño. Ningún padre de recién nacido quiere que su doctor trate a su niño con repugnancia.

Después de comunicado y con la reacción negativa de los padres, es necesario evaluar su comprensión del diagnóstico ("¿Qué entienden ustedes por síndrome de Down?"). Puede ser evidente que ellos tengan escasos conocimientos sobre la condición o están cargados con mitos y falsos conceptos. Esto debe ser corregido cuidadosamente.

Es impracticable educar completamente a los padres inmediatamente después del nacimiento. Se debe entregar suficiente información para responder sus preguntas inmediatas y apoyarlos hasta más tarde en el día cuando se pueda tener una conversación más detallada. La información inmediata puede incluir una sinopsis de la etiología del síndrome, evitar que los padres se puedan culpar uno a otro y una descripción de las investigaciones y procedimientos necesarios para evaluar totalmente la salud del niño.

Una discusión completa del diagnóstico se debe efectuar una vez que los padres se han recuperado, al menos parcialmente, del stress inmediato provocado por el nacimiento, usualmente, dentro de veinticuatro horas. En ese tiempo tendrán una batería de preguntas que deben ser contestadas acuciosa y adecuadamente. Se debe hacer cualquier esfuerzo por tener a ambos padres en esta reunión. Nuevamente, el niño debe estar presente como el foco de la conversación y debe ser tomado por los padres. Es aún muy temprano para sobrecargar a los padres con detalles y será necesario ser sensitivo a su particular tasa de comprensión de estos nuevos y complejos conceptos.

No trate de predecir. Es absurdo tratar de antever el futuro de cualquier niño con exactitud. Perpetuar mitos tales como "al menos el será siempre amoroso y le gustará la música" es inexcusable. Se debe presentar un cuadro de "pincelada gruesa" que reconozca la capacidad que todo niño tiene de desarrollarse individualmente.

La familia y los amigos pueden ser una fuente de gran apoyo, pero ellos también necesitan información y educación. Cada estado tiene una Down Syndrome Association que ofrece apoyo en el hospital y posterior a padres de bebés con síndrome de Down por gente que ha estado en la misma situación.

Puede ser de ayuda para los parientes, mostrar fotos de los padres recién nacidos. Esto permitirá a los padres comparar las características faciales del bebé con las propias y ver que es su bebé, no un bebé de Down.

La mayoría de los doctores entienden que los padres necesitan tiempo a solas, pero también necesitan sentir la confianza para recurrir al doctor en cualquier momento para pedir más información. Una política de puertas abiertas es esencial.
Cuando un caso de síndrome de Down es dado a luz, un niño ha nacido. Este simple hecho es a menudo pasado por alto en la tormenta de las fuertes emociones de tal manera que los padres rara vez son felicitados por ser padres. Una madre de Melbourne envió igual una tarjeta de simpatía al día siguiente que dio a luz un bebé sano con síndrome de Down. Hace menos de treinta años algunos doctores australianos aconsejaban a sus pacientes poner a su bebé con síndrome de Down en una institución y contarle a los parientes que el niño nació muerto. Aún cuando este tipo de aproximaciones ya no existe, muy ocasionalmente los padres de un recién nacido con síndrome de Down pueden decidir, por cualquier razón, que ellos no están capacitados para recibir este niño. En esta situación las opciones incluyen instituciones o adopción y obviamente ésta no es una decisión que se deba tomar en forma liviana. El rol del doctor es nuevamente el de un consejero informado, no el de un juez.
El proceso de asumir el haber tenido un niño con síndrome de Down es parecido al bien conocido sentimiento de pesar que ocurre después de la muerte de un niño. Estados tales como no querer reconocer la realidad, ira, aceptación, etcétera son habituales y se dice que los padres están sufriendo la pérdida de su esperado hijo "perfecto". Mientras esta aproximación tiene algunos pequeños méritos, falla en el tratamiento del futuro haciendo variar la naturaleza del proceso de reajuste en el caso de la familia del niño con síndrome de Down. Después de todo, el niño no ha muerto.

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Cuidados Médicos de las Personas con Síndrome de Down
Aún cuando el síndrome de Down no es una enfermedad médica, hay una cantidad de procesos patológicos que son más comunes en personas que tienen esta condición. Estas asociaciones mantendrán necesariamente a las personas con síndrome de Down en contacto frecuente y a veces intensivo con doctores.

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Período Neonatal
Inmediatamente después del nacimiento, el niño debe ser examinado completamente para confirmar el diagnóstico y para identificar cualquier problema médico inmediato. Consultar al pediatra es apropiado en la mayor parte de los casos.

Cardíaco
Enfermedades congénitas del corazón, usualmente en la forma de cojín endocardíaco, afecta el 40% de los bebés y deben ser examinados con una ecocardiografía pronto luego del nacimiento o puede ser más difícil de detectar. También pueden ocurrir defectos de tabique y tetralogía de Fallot . El descubrimiento de malformaciones congénitas severas a menudo da lugar a la determinación de cuan interventivo se debe ser. Se debe enfatizar que se deben usar exactamente los mismos tratamientos médicos y quirúrgicos en un niño con síndrome de Down que en un niño sin el desorden cromosómico.

A pesar de los avances en los tratamientos quirúrgicos, las enfermedades severas al corazón se mantienen como la mayor causa de muerte en niños con síndrome de Down. En ausencia de defectos congénitos del corazón, la mayoría de los niños puede esperar vivir hasta la sexta década.

Gastrointestinal
La anormalidad congénita más común del tracto gastrointestinal asociada con el síndrome de Down es la atresia duodenal, no obstante que se han reportado estenosis pilórica, mal de Hirschsprung y fístula tráqueo-esofágica. Nuevamente, la intervención quirúrgica se debe evaluar sin referencia al desorden cromosómico. La incidencia total de malformaciones gastrointestinal es de alrededor de 12%.

Vista
Tres por ciento de los nacidos con síndrome de Down tendrán cataratas congénitas densas, las que deben ser removidas en forma temprana. El Glaucoma también es más común.

Alimentación
La hipotonía es una característica constante en los recién nacidos con síndrome de Down. Esta flacidez puede interferir con la lactancia materna y puede ser necesaria la participación de un consejero experimentado en lactancia para asegurar el éxito del proceso. La succión tiende a tomar más tiempo y pueden haber problemas para asegurar el contacto debidos a la lengua protuberante. Algunos bebés experimentan dificultad para mantener la temperatura y pueden necesitar mayor abrigo durante la alimentación. Las constipaciones son más comunes debido a la hipotonía de su musculatura intestinal.

Hipotiroidismo congénito
Esta condición es ligeramente más prevaleciente en bebés con síndrome de Down. Ella será detectada en los test de rutina efectuados a todos los recién nacidos.

Dislocación Congénita de Cadera
La laxitud de la articulación y la hipotonía pueden combinarse para aumentar la incidencia de la dislocación de caderas, no obstante la verdadera dislocación congénita es rara. Se debe tomar especial cuidado durante el examen neonatal de rutina.

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Infancia
Una vez que las condiciones médicas urgentes han sido determinadas y la lactancia establecida, los padres deben llevar a su hijo a casa. Si el médico general no ha sido involucrado durante la estadía en el hospital, es importante un contacto tan pronto sea posible para permitir el establecimiento de la condición médica base del niño. Este control de niño sano significa que el doctor no necesitará ser confrontado por primera vez con un niño no familiar y obviamente enfermo varios meses después.

Los cuidados médicos durante el primer año de vida incluirán el tratamiento continuo de los problemas detectados en el período neonatal además de la supervisión de problemas adquiridos tales como visuales o auditivos. Contacto temprano y regular con consejeros apropiadamente experimentados deben comenzar en el primer año.

Los problemas de aprensión son más comunes en los niños con síndrome de Down (aproximadamente 10%) y pueden ocurrir desde temprana edad. Estos se relacionan habitualmente con la tonicidad.

Las personas con síndrome de Down tienen reducida su inmunidad y por eso, los bebés en particular están más predispuestos a sufrir infecciones respiratorias. La obstrucción de las vías respiratorias superiores es también más común debido a la hipertrofia de las amígdalas y adenoides. Esta alteración en la inmunidad también ha sido relacionada con el incremento observado de la leucemia en personas con síndrome de Down, no obstante el vínculo no es claro.

En términos prácticos, la menor inmunidad tiene poco impacto. Los programas de vacunación deben ser comenzados en el tiempo normal.
La filosofía de "intervención temprana" ha sido aceptada como portadora de beneficios para el niño y la familia. Esto se refiere a tratamientos en casa o en centros especializados del niño discapacitado, por una variedad de profesionales de la salud tales como terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y fonoaudiólogos desde una muy temprana edad. Los padres también son involucrados como terapeutas. Aquellos programas reconocidos y auspiciados por el gobierno tienden a ser preferibles a los de aquellos llamados terapeutas "independientes", quienes pueden llegar a agotar los recursos paternos sin producir muchos resultados.

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Niñez
A medida que el niño crece a través de la edad preescolar se hará cada vez más evidente que su desarrollo está globalmente retrasado. El desarrollo físico se verá retrasado a causa de la hipotonía y la laxitud de las articulaciones, el lenguaje mostrará dificultades y la socialización será más tardía. La evaluación psicométrica muestra que la mayoría de los niños con síndrome de Down poseen un funcionamiento intelectual en el rango de moderadamente discapacitado, pero el rango es enorme. En ese momento será de ayuda asistir a los padres para que reconozcan que el conjunto de logros obtenidos son relevantes para ese niño y que comparar ese progreso con aquel de los hermanos no será de mucha ayuda. La comparación de logros con otros niños con síndrome de Down puede ayudar, pero se debe recordar que cada niño tiene su propio patrón de desarrollo. Es importante no hacer muchas predicciones sobre que tan lejos o que tan rápido se desarrollará el niño, pero lo normal será mantener expectativas razonablemente optimistas para cada niño.

La relación de largo plazo del médico con el niño se desarrollará bien en esta etapa. La familiaridad con lo que es normal para este niño permitirá el reconocimiento temprano de cualquier problema de salud, tanto como el conocimiento de aquellas condiciones médicas más comunes. Más allá de esto, el médico astuto recordará que el niño con síndrome de Down es susceptible del mismo rango de problemas de la niñez que cualquier otro niño y que no todos los síntomas serán debidos al síndrome.

La aproximación que debe tener el médico general al niño con síndrome de Down debe ser la misma que hacia cualquier otro niño : amistoso, no amenazante e interactivo. Los padres son usualmente fuentes de información invaluable sobre el niño y después de varios años de duro trabajo se transformarán en firmes defensores. Sus opiniones deben ser tratadas con la debida consideración.

Habiéndose tratado en forma temprana y en programas preescolares, la mayoría de los niños con síndrome de Down están bien equipados para ingresar a la escuela normal a la edad usual. Aún se mantiene un importante debate sobre los méritos relativos de la escuela normal versus colegios especiales, el cual está fuera del ámbito de este artículo. El rol del doctor es generalmente asesorar a los padres en la toma de sus decisiones y consignar cualquier condición médica que pueda aparecer cuando se seleccione el colegio.

Enfermedades congénitas del corazón: Malformaciones severas que no pueden ser tratadas definitivamente siguen siendo la mayor causa de morbilidad y mortalidad durante la niñez. Se debe mantener un contacto cercano con un pediatra cardiólogo.

Déficits sensoriales: Un empeoramiento auditivo significativo suele ocurrir en la mayoría de los niños con síndrome de Down. Se recomienda una audiometría anual y una consulta con un especialista.

También es común un empeoramiento visual debido a errores refractivos o estrabismo, los que deben ser chequeados anualmente. A menudo se desarrollan cataratas, pero usualmente estas se ubican fuera del eje visual.

Hipotiroidismo: con una incidencia de algo más del 30% , el hipotiroidismo debe ser chequeado regularmente. Aunque en la mayoría de los casos se desarrolla durante la adolescencia, se recomienda una revisión bianual de los niños más jóvenes. Si se detecta cualquier síntoma de enfermedad a la tiroides es esencial una investigación y tratamiento temprano.

Inestabilidad atlantoaxial: Se ha desarrollado una importante controversia sobre cual es la aproximación correcta al problema. Sobre el 15% de los niños con síndrome de Down presentan evidencia de inestabilidad de la articulación atlantoaxial, pero en sólo unos pocos casos esta inestabilidad afectará la columna vertebral con signos neurológicos como resultado. La controversia aparece sobre si se debe monitorear radiológicamente a todas las personas con síndrome de Down, y de ser así, cuando. Si la inestabilidad es detectada, ¿será apropiado limitar los deportes y actividades recreacionales para prevenir las raras complicaciones con daño a la columna vertebral? Algunos signos neurológicos sutiles son difíciles de detectar en las personas con síndrome de Down y la cirugía necesaria para estabilizar la articulación es mayor.

El consenso actual está marginalmente a favor de los exámenes radiológicos antes de entrar al colegio, principalmente para tranquilizar a los padres de la mayoría de los niños, quienes encontrarán que tienen una articulación atlantoaxial estable. Si se detecta alguna inestabilidad o anormalidad anatómica, se debe aconsejar cuidadosamente asegurándose que las actividades se modifiquen apropiadamente sin restringir al niño innecesariamente. Una vigilancia neurológica es esencial. Algunas autoridades recomiendan un segundo set de radiografías antes de entrar a la escuela secundaria para todos los niños con síndrome de Down, aunque hay poca evidencia que respalde el concepto de desarrollo de la inestabilidad.

Crecimiento físico: El desarrollo físico está invariablemente retardado en los niños con síndrome de Down y hay disponible tablas de percentiles modificadas para un monitoreo exacto. La tendencia a la obesidad requiere una atención especial sobre una dieta sana y los hábitos de ejercicio en este grupo.

Cuidado dental: Los dientes de los niños con síndrome de Down tienden a ser más pequeños, irregularmente espaciados y a veces no aparecen. Se requiere un cuidado dental temprano y frecuente para asegurar una adecuada dentición para la vida adulta.

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Adolescencia
El tener síndrome de Down no protege contra los desórdenes hormonales que usualmente acompañan a la adolescencia. Todo el proceso y tormentos de esta potencialmente dificultosa fase del desarrollo deben ser negociadas. Esto incluye el intento del adolescente por establecer su propia identidad, búsqueda de algún espacio de privacidad y perseguir sus propios intereses.
Las personas con impedimentos son seres sexuados y aquellos con síndrome de Down no son una excepción. Es una grave injusticia mantener el estereotipo de que la gente con síndrome de Down son "eternos niños felices", como cualquier padre estará de acuerdo. Los adolescentes con síndrome de Down están sujetos a su temperamento, deseos y emociones como cualquier otro, aunque ellos están a menudo más frustrados en su expresión.

Algunas condiciones medicas especificas
que necesitan atencion

Menstruación y sexualidad:
La menarquía está usualmente sólo levemente retrasada en las niñas con síndrome de Down. La menstruación se establece en períodos regulares y aunque muchos ciclos serán anovulatorios, se debe presumir la fertilidad. Hay aproximadamente treinta casos en la literatura mundial de mujeres con síndrome de Down que han sido embarazadas.

Existe una larga historia de mujeres con síndrome de Down que han mantenido su menstruación y fertilidad controlada a través del uso de medicamentos tales como progesterona o intervenciones quirúrgicas. Se ha puesto poca atención a las necesidades de la mujer y mucho menos a entregarles una educación apropiada en su higiene menstrual, relaciones y contracepción. La histerectomía no protege contra el abuso sexual, particularmente cuando la mujer con síndrome de Down es mirada por muchos como condescendiente y débil. Pensamientos más iluminados han permitido a estas mujeres administrar exitosamente sus propias menstruaciones y tomar decisiones sobre contracepción, basadas en información apropiada de consejeros expertos.

Es difícil justificar la supresión involuntaria de la menstruación o esterilización a menos que haya una indicación médica mayor. Una decisión reciente de la Corte ha entregado a la familia la responsabilidad de consentir los procedimientos de esterilización en niños. La mayoría de los estados tienen legislación que da a los adultos intelectualmente discapacitados la misma protección a través de una junta de protección.

Los adolescentes hombres con síndrome de Down usualmente experimentan el mismo camino sexual y frustraciones que sus pares. Los genitales son usualmente más pequeños y menos desarrollados, aunque que esto no es de ninguna manera invariable. Algunos hombres tienen dificultad para alcanzar una erección total y la eyaculación no es siempre posible. Aunque el semen de los hombres con síndrome de Down muestra escasa cantidad de espermios y con formas anormales, existe al menos un caso registrado de un niño engendrado por un hombre con síndrome de Down.

Es esencial una educación para una sexualidad apropiada. Uno de los grandes obstáculos una expresión sexual saludable para las personas con síndrome de Down es la falta de información que en el caso de otros adolescentes obtienen de una gran variedad de fuentes comunitarias. Las Clínicas de Planificación Familiar y centros sanitarios de la mujer pueden ser a menudo de ayuda para las familias y los médicos generales.

Hipotiroidismo:
la mayor parte de los casos de hipotiroidismo en personas con síndrome de Down se desarrolla entre los 10 y los 20 años. Será necesario incrementar a un examen anual del funcionamiento de la tiroides, incrementando el nivel de sospecha como si esta condición pudiera esconderse detrás de condiciones clínicas inusuales.

Piel:
La piel de los niños con síndrome de Down tiende a ser seca y susceptible al exema. Durante la adolescencia la foliculitis y furúnculos son más comunes. La alopecia areata es una manifestación común del desorden de autoinmunidad que puede acompañar al síndrome de Down.

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Edad Adulta
Los cambios en la aproximación a las personas con síndrome de Down en la última parte de este siglo han derivado en un incremento en su expectativa de vida. Un cuidado médico mejor y más activo sumado a la vida en comunidad han sido en gran parte los responsables de esto. Ha sido sólo en las últimas décadas que las personas con síndrome de Down han podido razonablemente llegar a la adultez. Si los primeros cinco años de vida (donde ocurren la mayor parte de las muertes cardíacas) son superados con vida, una persona con síndrome de Down tiene un 80% de probabilidad de alcanzar la tercera década y un 60% de vivir más allá de los cincuenta. La edad promedio de muerte para una persona con síndrome de Down es entre los cincuenta y sesenta años. Esto significa que los médicos generales deben emplear las mismas habilidades preventivas que para el resto de la comunidad ya que la gente con síndrome de Down puede ser saludable hasta avanzada edad.

Las personas con síndrome de Down aún se quejan de la forma en que son percibidas por algunos doctores. Un hombre de veinticinco años no debe ser llamado "niño". Habitualmente, se ha ido de la casa de los padres y trabaja en un centro como adulto. El probablemente está capacitado para responder preguntas relacionadas con su salud y se le debe dar la oportunidad de hacerlo. El es un adulto y debe ser tratado como tal. Los procedimientos médicos se le deben explicar en lenguaje apropiado y los consentimientos deben ser obtenidos de la manera usual.

Si hubiera cualquier controversia sobre el tratamiento médico o el procedimiento a seguir en un adulto con síndrome de Down, podría ser necesario consultar a un protector o tutor para que tome la decisión en nombre de esa persona. Esto sólo es aplicable si la persona no es competente para dar un consentimiento informado y esta es una de las pocas áreas de la ley donde el sentido común tiene un importante rol que jugar. Habitualmente un padre o un amigo interesado pueden ser tomados como personas claramente capaces de tomar decisiones en el mejor interés de la persona discapacitada. La incertidumbre sobre la necesidad de un protector, normalmente puede ser aclarada llamando a la Junta Protectora al departamento de asistencia judicial en cada estado.

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Cuidado preventivo
A las personas con síndrome de Down se les debe proporcionar el rango usual de actividades preventivas de la salud. Se aplican los protocolos habituales para citología cervical, exámenes de mamas y monitoreo de factores de riesgo cardiovascular. Los consejos de dietas y ejercicios deben ser realistas, comprensivos y adaptados al modo de vida de la persona y la situación laboral cuando sea necesario.

Hipotiroidismo: Durante los años de vida adulta se debe mantener la vigilancia anual sobre la función de la tiroides.

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Déficits sensoriales
Se aconseja un contacto periódico con especialistas en vista y oído debido a la alta prevalencia de problemas adquiridos como cataratas, keratoconus y pérdidas de audición.

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Problemas ambientales
Uno de los desafíos mas grandes que enfrentan lo médicos generales en el tratamiento de personas con discapacidad mental es la evaluación y administración de las dificultades ambientales. Nuestros predecesores parecen haber confiado fuertemente en el uso de tranquilizantes mayores como un camino para reprimir las explosiones de enojo o el ambiente destructivo, pero esta aproximación no hace nada por identificar la raíz del problema. Las personas con discapacidades raramente se comporta en forma violenta o destructiva a menos que haya una razón. Esto puede ser algo intrínseco a la persona como una depresión o un dolor de dientes. Puede deberse a un cambio en la situación de vida de la persona, tales como un cambio de residencia o de empleo. O puede deberse a un conflicto interpersonal. El papel del doctor es buscar la causa que está provocando el problema en lugar de tratar de suprimir los síntomas.

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Desórdenes Psiquiátricos
Las personas con síndrome de Down tienen una mayor ocurrencia de enfermedades psiquiátricas que el resto de la población. Esta es un área difícil para los psiquiatras, no obstante hay unos pocos en Australia que han tomado el desafío de proveer de servicios de salud mental comprensivos para personas con discapacidad intelectual.

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Demencia
Recientemente se ha puesto mucha atención a la asociación entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer. Parece haber un efecto genético donde el hecho de tener un cromosoma 21 extra da al individuo una probabilidad más alta de desarrollar los cambios neuropatológicos de la enfermedad de Alzheimer, la cual está codificada en ese cromosoma. La asociación es tan fuerte que algunas autoridades están promoviendo la inclusión de la enfermedad de Alzheimer como una de las características invariables del síndrome, aunque siempre hay un diagnóstico de exclusión después de otro. Se han excluido causas reversibles de demencia. Se ve epilepsia tardía a menudo en relación con la enfermedad de Alzheimer en este grupo.

Desde un punto de vista práctico será de ayuda estar enterado de esta asociación. Debido al incremento de la expectativa de vida de las personas con síndrome de Down, se puede esperar que muchos de nuestros pacientes muestren signos de demencia a medida que envejecen. El reconocimiento de la declinación de la función intelectual y la pérdida de algunas habilidades sociales pueden ayudar al médico general a sugerir estrategias apropiadas para ayudar al paciente y a la familia. Estas pueden incluir una mudanza o acomodaciones más apropiadas, involucrar servicios geriátricos y contacto con agentes especializados.

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Resumen
Las personas con síndrome de Down son parte de nuestra comunidad y como tales son parte de la población de pacientes que un médico general debe atender. A pesar de que hay ciertas condiciones médicas comunes a las personas que tienen un cromosoma 21 extra, no hay nada que sea exclusivo para este grupo o que este totalmente fuera del ambiente en que se desenvuelve el médico general. La clave para una buena calidad en el cuidado médico es familiarizarse con el síndrome, pero más importante que esto es conocer a la persona que tiene el síndrome.
Los esfuerzos por defenderse de las personas con síndrome de Down y sus familias se han transformado en enormes mejoras en la calidad y expectativa de vida. La profesión médica está tratando de igualar esos desarrollos volviéndose más sofisticada en su aproximación a los aspectos éticos, más enérgica en la provisión de cuidados y más cooperativa en su interacción con las personas que tienen síndrome de Down y sus familias.

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Referencias y lectura adicional
Cooley WC and Graham JM: "Down Syndrome - an update and review for the primary paediatrician" Clin Paed 1991; 30 (4): 233-253.

Graves P: "The intellectually disabled child" in Robinson MJ "Practical Paediatrics" 2nd Ed Churchill Livingstone, Melbourne, 1990.

Newton, R.: "Down's Syndrome" Optima, London, 1992
Platt LD and CarlsonDE: "Prenatal diagnosis - when and how?" NEJM 1992; 327 (9):636-638.

Pueschel SM: "Clinical aspects of Down syndrome from infancy to adulthood" Am J Med Gen Supp 1990; 7: 52-56
Pueschel SM and Pueschel JK (Eds) "Biomedical concerns in persons with Down syndrome" Paul H Brookes Co. Baltimore 1992.

Pueschel SM et al: "A longitudinal study of atlanto-dens relationships in asymptomatic individuals with Down syndrome" Paediatrics 1992; 89 (6) 1194-1198.

Selikowitz M: "Down Syndrome - the facts" Oxford University Press, Oxford, 1990.

Tingey C: "Down Syndrome - a resource handbook" College-Hill, Boston, 1988.

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Las personas que tienen síndrome de Down y sus defensores son comprensiblemente sensibles a las palabras usadas para describir esta condición cromosómica. Con la identificación de la base cromosómica del síndrome de Down y la aceptación de la misma como una variación de la normalidad, ha hecho mucho para eliminar algunos de los desequilibrados debates sobre la "humanidad" de las personas con síndrome de Down.

Fuera de usar el término "mongólico", otra forma de entrar en una calurosa discusión es diciendo que una persona "sufre de síndrome de Down". Estas son descripciones que no van a lo esencial del síndrome ya que éste no es en sí mismo una enfermedad dolorosa o contagiosa. La frase "una persona con síndrome de Down" es exacta, no peyorativa y nos recuerda que el paciente es, realmente, una persona.

Todos los individuos con el síndrome de Down deben ser tratados en la normalización, como uno más del grupo.

La vida familiar, escolar y laboral no debe girar en torno a él, sino que el individuo con el SD debe tener las mismas responsabilidades que los demás miembros del grupo en el cual se desenvuelve, obviamente respetando su ritmo de aprendizaje, pero exigiéndole las tareas y los comportamientos adecuados. Es fundamental creer primero en el individuo y, luego, en el individuo con síndrome de Down.

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Incidencias del síndrome de Down en Relación a la Edad Materna

La siguiente tabla ha sido elaborada por el National Down Syndrome Society de Nueva York, Estados Unidos. Son cifras estandarizadas y se aplican para todos los países, razas, estratos socio económicos sin distinción alguna