Muchas personas que tienen hermanos con síndrome de Down frecuentemente preguntan si ellos son más propensos a tener hijos con síndrome de Down en relación a otras personas en cuyas familias no hay miembros con esta condición.
Para contestar a esta pregunta es necesario conocer algunos aspectos médicos. Existen tres formas como se presenta el síndrome de Down: La primera forma es la llamada Trisomia 21, asociada a la no disyunción y es la que se presenta en casi el 95% de los casos de síndrome de Down. En este caso el cromosoma extra esta presente en el óvulo o en el espermatozoide o en la primera división celular y en consecuencia cada célula se formará con tres cromosomas en el par 21. Esta forma suele asociarse con la edad de la madre y no a factores hereditarios. La segunda forma como puede presentarse el síndrome de Down y es la menos común es el mosaicismo. Representa casi el 2% de los casos. En esta forma de Trisomia 21 la división celular ocurre de forma defectuosa después de la fertilización, durante la segunda o tercera división celular o las siguientes. Como consecuencia, no todas las células del embrión en formación contienen ese cromosoma extra. Esta forma tampoco depende de factores hereditarios. La tercera forma, y es la más rara es la Trisomia 21 parcial, asociada a la translocación Robertsoniana y se da en un 2-3% de los casos. En este caso, una parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se pega a otro cromosoma, usualmente al cromosoma 14 o al 21. Algo de material genético está presente en ambos casos. Entre el 2 y el 3% de las translocaciones se produce durante la fertilización. Esta translocación es una forma hereditaria proveniente de 1 de los padres en 1/3 de los casos. En este caso, por ende, estamos frente a una forma de síndrome de Down hereditaria asociada bien sea en la madre o en el padre. El progenitor portador de la condición es normal pero dos de sus cromosomas están unidos de tal forma que el número total de sus cromosomas es 45 y no 46 como es lo normal. Es importante identificar, a través de un cariotipo que se practique al niño, la presencia o no de la trisomia parcial consecuencia de la translocación, porque esto es lo que determina el que si uno de los padres es portador y se incremente el riesgo familiar. Por ello es aconsejable que los padres, los demás hijos sin síndrome de Down y los familiares del portador se practiquen un cariotipo.
En conclusión: Puede afirmarse que el chance que tienen los hermanos de una persona con síndrome de Down de procrear hijos con síndrome de Down es sólo ligeramente más alto que otras personas en cuyas familias no está presente esta condición, y sólo en los casos en los que ha ocurrido la forma de translocación.