Advierten científicos que falta mucho para que esto
se traduzca en una buena terapia.

Una anormalidad genética en las moléculas que regulan el crecimiento de las neuronas podría ser el origen del síndrome de Down, y posiblemente de enfermedades neurológicas como el mal de Alzheimer, según un estudio publicado hoy por la revista Neuron,  cita EFE.

El informe sobre la investigación sugiere que el descubrimiento ayudaría a encontrar una fórmula para frenar y hasta revertir el retraso mental provocado por el síndrome, señalaron los científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford y del Hospital Infantil Lucile Packard, de California.

“Si pudiéramos reducir la expresión genética de este gen, quizá pudiéramos ofrecer algo más que cuidado de apoyo a las personas con síndrome de Down”, dijo el neurólogo William Mobley, autor principal del reporte.

“El síndrome de Down produce una constelación de síntomas extraordinariamente compleja”, dijo otro de los autores, Ahmad Salehi. “Hemos hecho lo que muchos creían imposible: lo disectamos genéticamente para correlacionar uno de sus síntomas más preocupantes -la disfunción cognitiva- con un gen particular. Si bien no es el único gen implicado, su presencia en tres copias constituye una diferencia importante”.

Los investigadores utilizaron ratones genéticamente modificados y siguieron la pista de varias moléculas hasta encontrar el gen identificado como “App”, nombre que corresponde a las iniciales en inglés de “proteína precursora amiloide”.

Según Mobley, el paso siguiente en la investigación es encontrar la forma de desactivar al gen y para ello se debe determinar cómo funciona App a nivel molecular en el síndrome de Down.

“Y ni siquiera es necesario desactivarlo totalmente. Lo que necesitamos es reducir (su actividad) en un tercio, de 150 por ciento a 100 por ciento”, indicó Salehi.

El síndrome Down es la causa genética más frecuente del retraso mental y se calcula que afecta a uno de cada 800 bebés. Tan sólo en Estados Unidos hay 300 mil personas afectadas por él. Su causa es la existencia de una copia extra del cromosoma 21.

La enfermedad se manifiesta con dificultades de aprendizaje, muchas veces con problemas cardíacos y leucemia en los niños y rasgos faciales característicos. La mayor parte de los pacientes que los padecen desarrollan la enfermedad de Alzheimer antes de los 40 años de edad.

Un artículo escrito por científicos de la Universidad de Helskinki señaló en la misma revista que “aunque los resultados de estos estudios están lejos de sugerir alguna estrategia terapéutica para el síndrome de Down, es posible que en el futuro los medicamentos que influyan en las neurotrofinas ayuden a detener los deterioros cognitivos del síndrome”.

Si el de Mobley y otros equipos logran sus propósitos de investigación, será posible "empezar a pensar en ayudar a niños y adultos con el síndrome Down para que se desarrollen y envejezcan más normalmente", dijo Mobley.

Fuente: Diario El Universal. Venezuela

Cerrar ventana