De acuerdo a un estudio publicado recientemente en la revista The New England Journal of Medicine, ha aparecido una nueva prueba que permite detectar con alta precisión el síndrome de Down en el primer trimestre del embarazo.

Tras estudiar a más de 38.000 mujeres embarazadas de 15 centros norteamericanos, un equipo de la Universidad de Columbia (New York) descubrió cómo detectar la alteración cromosómica responsable del retardo mental a las once semanas de gestación.

Según los autores del estudio, el descubrimiento cambiará la práctica clínica para la detección de embarazos con anomalías como la Trisomía 21 ó el síndrome de Down.

Si esta prueba da positivo, puede optarse pro pruebas más invasivas para confirmar el diagnóstico, cómo la amniocentesis para detectar el tipo de anomalías con las que viene el feto.

En la opinión de los investigadores, someterse en estos casos a una amniocentesis ya estaría “justificado” ya que a través de esta prueba se puede prevenir muchos falsos positivos y la necesidad de la amniocentesis para muchas mujeres. Después de cinco abortos, Katrina Jensen estaba desesperada por tener un niño. A los 35 años y embarazada por sexta vez, su obstetra le recomendó someterse a una amniocentesis, pero esta técnica conlleva su riesgo de aborto al que Katrina no quiso ser sometida. “Haré lo posible para evitar a toda costa un nuevo aborto” expresó.

Jensen, una enfermera en el departamento de medicina Materno fetal del Hospital LDS en SALT Lake City, UTA, conocía perfectamente el riesgo de la amnio y sus complicaciones.

Consideran que ahora, en muchos casos, las embarazadas se someten a estas pruebas invasivas basándose sólo en la edad de la madre, ó en la ultrasonografía, señala EFE.

El nuevo test realizado se conoce como FASTER, (FIRST AND SECOND TRIMESTER EVALUATION RISK) y el nuevo procedimiento consiste en una prueba en cribado no invasiva.

El examen combina el análisis de sangre para medir los niveles de una proteína y una hormona con una ultrasonografía para calcular el grosor de la piel de la nuca del feto, característica del síndrome de Down descubierta a principios de los años 50.

Los sistemas invasivos conducen a un riesgo de aborto pues consisten en la extracción de una muestra de líquido amniótico mediante la introducción de una aguja larga y fina en el vientre de la paciente.

Si se tiene éxito en las pruebas, estos nuevos tests podrán determinar el riesgo del feto en relación al Síndrome de Down por técnicas no invasivas. El test podría también aportar a la madre información importante sobre su bebé aun no nacido.

Lo que sucede es que esto va a contribuir a abrir nuevas puertas para buscar más opciones, afirmó Karlla Welsh, consejero genético e investigados clínico, quien es coordinadora de FASTER en la Universidad de Columbia.

FASTER ha estado siendo probado durante tres años en 15 lugares diferentes de la nación, incluyendo Nueva York, Boston, Denver, Seattle, SALT Lake City, Providence, R.I, Royal Oak, Michigan, Galveston, Texas, y está siendo aplicada en el Columbia Presbyterian Medical Center de Nueva York.

Tradicionalmente, los test para la detección del síndrome de Down se venían aplicando a partir del segundo mes de gestación, lo que significa 13 semanas de gestación.

La amniocentesis es una prueba desagradable y riesgosa, 1 de cada 200 casos pueden complicarse con el aborto y hasta ahora era considerada la única prueba definitiva para confirmar el diagnóstico. En la actualidad se viene hablando de la incidencia en la población general de 1 en cada 660 nacimientos vivos, cifra que se incrementa al elevarse la edad materna; Una mujer de 32 años tiene un riesgo de 1 en 725, y tres añoa más tarde, a los 35 años, su riesgo aumenta en 1 de cada 365.

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